切掉了整个胃，她是怎么想的

来自北达科他州的HeatherHuus去年接受了一次全胃切除手术。

为什么？她的胃有肿瘤吗？还是其他什么病灶？

原来，HeatherHuus的母亲和祖父都死于癌症，母亲去世时她才19岁，妹妹14岁。医生说姐妹俩有25%的机会携带导致胃癌的基因。HeatherHuus做基因检测显示CDH1阳性。这种基因使得HeatherHuus患遗传性胃癌的风险高达83%，生存几率为4%。

刚开始Heather每六个月做一次筛查，但是筛查并不是最好的选择，因为早期阶段很难检测到胃癌，一旦检查出便是晚期。Heather母亲便是如此，感觉医院检查并没有发现什么，但是六个月后，癌症几乎蔓延了整个胃。

“看着妈妈咽完最后一口气，是我一生中最糟糕的事情之一。”Heather为了避免自己五岁的女儿跟自己一样忍受失去母亲的痛苦，她选择切掉了自己的胃。

现在，HeatherHuus的食管与小肠相连，这意味着她感受不到饥饿和饱腹感，所以她每3小时就要吃零食，每次只能吃很少的东西，而且吃东西的时候不能喝水，因为液体快速通过肠道会带走营养物质。

Heather这一举措激发了她的阿姨、表亲和妹妹去做基因检测，其中一些人已经被证实CDH1阳性。今年她的阿姨和表弟都切除了胃。医生建议Heather的家人们在34岁之前进行基因检测，因为胃癌在40岁之后会有很大的机会侵袭人体。至于自己的女儿，Heather表示等女儿16岁之后去做基因检测。

从遗传角度，胃癌可分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌、遗传性胃癌(HGC)。遗传性胃癌占胃癌总体的1%～3%，它是常染色体显性遗传病，涉及E-钙黏蛋白1型基因/CDH1等位基因突变或多个错配修复(MMR)基因变异。

根据Lauren分型又可以将HGC大致分为遗传性弥漫型胃癌(HDGC)和遗传性肠型胃癌。

国际HDGC协作组(ICG-HGC)于年制定了HGC的诊断标准：

遗传性弥漫型胃癌：一级和(或)二级亲属有2例或2例以上患任何组织类型的胃癌，其中1例诊断年龄50岁；一级和(或)二级亲属中有3例或3例以上患弥漫型胃癌，年龄无限制。

遗传性肠型胃癌：一级和(或)二级亲属中有3例或3例以上患肠型胃癌，其中1例是另2例的一级亲属；连续两代发病，至少有1例发病年龄50岁。

在英、美等胃癌发病率较低的国家中对于遗传性肠型胃癌可采用以下筛查标准：

①一级和(或)二级亲属中有2例或2例以上患肠型胃癌，其中1例年龄50岁；

②一级和(或)二级亲属中有3例或3例以上患肠型胃癌，年龄无限制。

结合实际病例的调查状况，部分中国学者提出了我国遗传性胃癌家系的筛选标准：

一个家系中至少有3例直系亲属患胃癌;至少有连续两代发病；至少有1例发病年龄≤50岁。以上诊断标准中，应除外遗传性非息肉病性结肠直肠癌(HNPCC)、Li-Fraumeni综合征等。

对于确定为遗传性胃癌家庭的成员，理应定期检查早期发现病变。但是遗传性胃癌的病理类型以印戒细胞癌为主，常在黏膜下层浸润并呈散在分布，大大增加了内镜检查难度，早期诊断极为困难。

目前的文献显示，家族聚集性胃癌中CDH1突变率为25%～50%，突变型CDH1携带者80岁前有＞80%的可能发生HDGC，女性有60%可能发生乳腺小叶癌。

目前国际上对于CDH1突变阳性的遗传性胃癌患者，不管内镜下的结果均推荐进行预防性的胃切除。专家建议，最好在早期胃癌阶段前进行，此时癌细胞还未发生转移，预后较好，但最佳手术时机尚不明确。

预防性全胃切除术切除范围包括齿状线上1cm食管，幽门下十二指肠，并清扫第一站淋巴结，有学者主张术中上切缘快速冰冻病理检查以确保贲门粘膜全部切除。重建方式采用食管空肠Roux-En-Y吻合，食管-空肠吻合口至空肠-空肠吻合口的距离至少10.6厘米，以减少反流性食管炎的发生。

目前遗传性胃癌还有很多问题亟待解决，希望会有越来愈多的研究让这部分患者有更好的生活质量。

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